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Cos'è il DNA?
Il DNA (acido desossiribonucleico) codifica le informazioni per rendere ognuno di noi quello che siamo. Il DNA è composto da quattro nucleotidi: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) in due filamenti. L'ordine di questi quattro nucleotidi è diverso per ogni persona e ogni persona ha più di 3 miliardi di nucleotidi che compongono il proprio corpo. Il DNA si trova quasi ovunque nel corpo tranne che all'interno dei globuli rossi. Sei nato con il tuo DNA e non cambia in modo significativo durante la tua vita.
Le regioni del DNA chiamate introni contengono ripetizioni di modelli nucleotidici mentre gli esoni contengono geni. I geni sono lunghezze di DNA che codificano un messaggio per produrre una proteina. Le proteine ​​fanno tutto il lavoro nel corpo. Le proteine ​​possono essere enzimi, fattori di regolazione o componenti strutturali all'interno del corpo.
Molti dei nostri test esaminano sequenze di DNA specifiche nel corpo che costituiscono un gene. In molti casi la ricerca ha dimostrato che un singolo cambiamento di nucleotide in un gene può influenzare il modo in cui il tuo corpo reagisce alle sostanze che consumi (ad esempio etanolo, caffeina o composti farmaceutici come l'albuterolo).

Cos'è l'RNA?
L'RNA (acido ribonucleico) è un intermediario tra DNA e proteine.

Cos'è un gene?
I geni sono lunghezze di DNA che codificano un messaggio per produrre una proteina.

Cos'è una proteina?
Le proteine ​​svolgono le funzioni quotidiane per mantenere il nostro corpo in funzione. Le proteine ​​possono essere enzimi, fattori di regolazione o componenti strutturali all'interno del corpo.

Cos'è un allele?
Un allele è una regione del DNA, spesso codificante per un gene, ereditato dalla madre o dal padre.

Cos'è un cromosoma?
Un cromosoma è un fascio di DNA. Gli esseri umani hanno 23 cromosomi: cromosomi da 1 a 21 e due cromosomi X (femmina) o un cromosoma X e un cromosoma Y (maschio).

Cos'è l'omozigote?
Omozigote significa che una persona ha due copie identiche di un allele.

Cos'è l'eterozigote?
Eterozigote significa che una persona ha due diverse copie di un allele.

Cosa sono il fenotipo e il genotipo?
Un fenotipo è una caratteristica osservabile mentre un genotipo è la sequenza genica effettiva che può o meno risultare in una caratteristica osservabile.

Cos'è dominante?
Un fenotipo dominante significa che il fenotipo viene visualizzato se la persona ha due copie dell'allele dominante o se ha una copia dell'allele dominante e una copia dell'allele recessivo. Ad esempio, (DARE ESEMPIO DI COLORE DEGLI OCCHI o qualcosa di simile).

Cos'è recessivo?
Un fenotipo recessivo significa che il fenotipo viene visualizzato solo quando una persona ha due copie dell'allele recessivo. Ad esempio (DARE IL CASO CONTRARIO COME SOPRA)

Cos'è un nucleotide?
Un nucleotide è un composto costituito da una base, uno zucchero e un gruppo fosfato. Il DNA è composto da quattro nucleotidi adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T), mentre l'RNA è composto da adenina (A), citosina (C), guanina (G) e uracile (U).

Cos'è qRT PCR?
qRT PCR (reazione a catena della polimerasi in tempo reale quantitativa) è una versione della PCR in cui il DNA che viene amplificato può essere visto in tempo reale. I coloranti fluorescenti attaccati al DNA appena sintetizzato vengono rilevati nel tempo in modo che man mano che sempre più DNA si accumula, viene rilevata più fluorescenza. Questo rilevamento preciso del prodotto può essere utilizzato per determinare la quantità esatta di DNA presente nel campione originale, ad esempio un campione inviato da uno dei nostri clienti.

Cos'è la PCR ?
La PCR (reazione a catena della polimerasi) è un processo in cui una piccola quantità di DNA viene amplificata in una quantità molto maggiore (fino a 240 volte) da enzimi che sintetizzano il DNA ad alte temperature. La temperatura è regolata in tre fasi che compongono ogni ciclo di sintesi. Molti cicli simili vengono eseguiti per aumentare in modo esponenziale la quantità di DNA.

Cos'è la discriminazione allelica?
La discriminazione allelica è una tecnica che consente il rilevamento di una regione del DNA in cui è presente una differenza di un singolo nucleotide o un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) tra ciascuno degli alleli ereditati dai genitori di una persona.

Cos'è un SNP?
Un SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) è un cambiamento a singolo nucleotide nel DNA. Spesso gli SNP si verificano nei geni e cambiano il modo in cui una proteina funziona, creando un fenotipo.

Cos'è un controllo positivo?
Un controllo positivo è un campione noto che dà un risultato positivo. I controlli vengono utilizzati come misura di controllo della qualità per garantire che un test funzioni correttamente.

Cos'è un controllo negativo ?
Un controllo negativo è un campione noto che dà un risultato negativo. I controlli vengono utilizzati come misura di controllo della qualità per garantire che un test funzioni correttamente.

Qual è il genoma umano ?
Il genoma umano è composto da 21 cromosomi autosomici e 2 cromosomi sessuali.

Cosa sono i cromosomi autosomici ?
I cromosomi autosomici sono cromosomi non sessuali presenti in entrambi i sessi.

Cos'è un cromosoma sessuale ?
Negli esseri umani i cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y. Le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.